¿Qué es la genética?

La genética se dedica al estudio de los genes, responsables de transmitir la información hereditaria de una generación a otra. Esta especialidad es un área biomédica transversal que se centra en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades hereditarias o con base genética, y también es un área de investigación relevante. Los análisis que realizan los genetistas ayudan a comprender cómo se desarrollan determinadas patologías y permiten realizar un seguimiento y tratamiento personalizado.

¿Qué estudia la genética?

Como ya se mencionó, la genética estudia la herencia biológica y profundiza en las causas de las enfermedades genéticas. El genoma humano contiene unos 22000 genes, y variaciones patológicas en uno solo de estos genes pueden causar enfermedades hereditarias monogénicas. Aproximadamente el 7-8% de las personas presenta alguna enfermedad genética, que puede aparecer al nacer (congénita) o desarrollarse más adelante en la vida.

Además, pequeñas variaciones en muchos genes, junto con factores ambientales, favorecen la aparición de enfermedades no propiamente genéticas, conocidas como riesgo poligénico. Este campo aún está en desarrollo y requiere más validación científica.

En medicina, la genética se divide en dos actividades principales:

• Asesoramiento genético: estudio de la transmisión de patologías de una generación a otra. Mediante pruebas se diagnostican o descartan alteraciones genéticas que pueden causar enfermedades a medio o largo plazo.
• Pruebas genéticas: evaluación de variantes genéticas que pueden estar relacionadas con problemas hereditarios, fundamentales para diagnosticar y prevenir alteraciones.

Gracias a estas pruebas, es posible comprender mejor ciertas patologías, encontrar tratamientos, y ofrecer asesoramiento para que los pacientes tomen decisiones informadas.

¿A qué pacientes está dirigida?

La genética atiende a:

• Personas con enfermedades genéticas: se les ofrece un diagnóstico, seguimiento y tratamiento personalizados.
• Pacientes asintomáticos con antecedentes familiares: se realizan pruebas para descartar o diagnosticar posibles enfermedades y determinar las probabilidades de manifestarlas en el futuro. Los genetistas también asesoran a parejas en edad reproductiva sobre los riesgos de transmisión de patologías hereditarias.

Métodos y tecnologías para el diagnóstico y tratamiento

Las pruebas genéticas han avanzado mucho gracias a la tecnología y los estudios científicos. En Clínicas Guadalhorce, las principales pruebas realizadas por genetistas incluyen:

Cribados:

• Test prenatal no invasivo: estudio del ADN fetal obtenido de una muestra de sangre materna para detectar el riesgo de alteraciones cromosómicas.
• Cribado de portadores de enfermedades genéticas (preconcepcional).

Estudios de riesgos genéticos para desarrollar enfermedades comunes:

• Test genético del Alzheimer: detecta la presencia del alelo E4 del gen APOE, relacionado con el Alzheimer.
• Detección precoz de cáncer: cribado no invasivo para detectar cáncer de colon, mama u ovario.

Pruebas genéticas diagnósticas:

• Cariotipo en sangre: examina los cromosomas para detectar alteraciones relacionadas con la infertilidad.
• Estudios citogenómicos: cCGH, genoma óptico.
• Estudio de secuenciación genética: desde un solo gen hasta secuenciación masiva.

• Estudios de metilación.